День редких заболеваний

Международный день редких заболеваний

?Традиционно, День орфанных заболеваний отмечается 29 февраля, так как это самый редкий день в году. Однако в не високосный год, международным денём редких заболеваний принято считать 28 февраля.

ℹ️Редкими или орфанными называют заболевания, как правило генетические, которые встречаются у крайне малого количества людей. В медицинской литературе, орфанными признаются заболевания, которые встречаются у одного человека из диапазона от 1 до 200 тысяч людей. Несмотря на свою редкость, они являются опасными. Порядка 30% детей не доживают до пятилетнего возраста.

✅Для ранней диагностики генетических заболеваний у новорожденных проводится неонатальный скрининг. Для этого берут несколько капель крови из пяточки и наносят на специальный тест−бланк. В случае, сомнительных результатов или наличия заболевания – ребенка направляют на дальнейшую диагностику.

?Так, в 2024 году неонатальный скрининг в роддоме Нефтеюганской окружной клинической больницы имени В.И.Яцкив был проведен 1077–ми новорожденным. У двоих малышей был выявлен врождённый гипотиреоз.

#нокбяцкив #здоровье86 #профилактика